Investigadores del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET) y de la Universidad de Buenos Aires lograron un avance científico que podría abrir nuevas vías de tratamiento para la ataxia de Friedreich, una enfermedad genética poco frecuente que provoca daño progresivo en el sistema nervioso y complicaciones cardíacas.
El trabajo, publicado en la revista científica Communications Biology, describe el desarrollo de nanoanticuerpos capaces de unirse y estabilizar la proteína frataxina, cuya deficiencia es la causa principal de este trastorno degenerativo. Actualmente existen terapias que ayudan a ralentizar la progresión de la enfermedad, pero todavía no se ha encontrado una cura.
Según explicaron los investigadores, los nanoanticuerpos diseñados lograron interactuar con la proteína defectuosa tanto en estudios de laboratorio como en el interior de células humanas, lo que representa un paso importante para avanzar hacia posibles tratamientos innovadores.
El estudio fue liderado por el investigador del CONICET Javier Santos, quien trabaja en el Instituto de Biociencias, Biotecnología y Biología Traslacional de la UBA. El equipo también contó con la participación de la investigadora María Florencia Pignataro, primera autora del trabajo.
La investigación recibió financiamiento de la Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA), una organización internacional dedicada a impulsar estudios científicos sobre esta enfermedad.
Para obtener los nanoanticuerpos, los científicos inmunizaron una llama con una versión de la proteína frataxina humana. A partir de ese proceso, el sistema inmune del animal generó anticuerpos especiales —propios de los camélidos— de los cuales se aislaron pequeñas moléculas capaces de ingresar a las células, localizarse en las mitocondrias y estabilizar las proteínas defectuosas.
Los investigadores señalaron que este descubrimiento sienta las bases para el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas destinadas a restaurar la función mitocondrial en los tejidos afectados por la enfermedad, un paso clave para mejorar la calidad de vida de las personas que padecen ataxia de Friedreich.
