Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, también llamadas enfermedades poco frecuentes. Se trata de patologías que afectan a una pequeña proporción de la población, pero que en conjunto representan un importante desafío de salud pública y exponen desigualdades en el acceso a la salud.
A pesar de su baja prevalencia individual, estas enfermedades generan un impacto significativo no solo en la salud física, sino también en la vida social, emocional y económica de quienes las padecen y de sus familias. En muchos casos, la falta de información y de reconocimiento contribuye a la invisibilización de estas condiciones y a la demora en el acceso a una atención adecuada. La baja prevalencia de cada patología suele traducirse en desconocimiento, diagnósticos tardíos y barreras para acceder a tratamientos y especialistas.
“La mayoría de las enfermedades raras tiene origen genético, aunque también pueden ser metabólicas, neurológicas, autoinmunes, infecciosas o degenerativas. Muchas se manifiestan en la infancia, pero otras aparecen en la adolescencia o en la adultez, lo que complejiza su detección y retrasa el inicio de un abordaje adecuado”, explicó Leandro Crisóstomo, médico especialista en medicina familiar del CMC de San Juan de Boreal Salud (MP 3850).
Entre las enfermedades raras más conocidas se encuentran la Fibrosis quística, que afecta principalmente al sistema respiratorio y digestivo; la Enfermedad de Fabry; el Síndrome de Rett; la Enfermedad de Gaucher; la Esclerosis lateral amiotrófica; el Síndrome de Prader-Willi; el Síndrome de Angelman; la Enfermedad de Huntington; el Síndrome de Marfan y la Amiloidosis. Aunque no todas cuentan con tratamientos curativos, en muchos casos existen terapias que permiten mejorar la calidad de vida, aliviar síntomas o retrasar la progresión.
Uno de los principales desafíos es el llamado peregrinaje diagnóstico: muchas personas consultan durante años a distintos profesionales antes de recibir un diagnóstico certero. La falta de sospecha clínica y la escasez de centros especializados impactan en el pronóstico. Por eso, especialistas y organizaciones insisten en la necesidad de fortalecer la investigación, garantizar políticas públicas específicas y promover información clara que permita avanzar hacia una atención más equitativa y centrada en las personas.
